Cha mẹ nào cũng luôn mong muốn sinh con ra lành lặn khỏe mạnh, đặc biệt với những sản phụ có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao như phụ nữ mang thai khi đã hơn 35 tuổi, gia đình có tiền sử từng bị dị tật bẩm sinh, hay làm việc ở môi trường độc hại…Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT giúp trẻ sinh ra tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.
-
Xét nghiệm NIPT là gì?
Thai nhi phát triển bình thường, khỏe mạnh là điều mọi gia đình mong muốn, chính vì vậy khi bắt đầu mang thai mẹ bầu cần chuẩn bị những kiến thức cho bản thân để con yêu phát triển an toàn. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại giúp mẹ phát hiện các bất thường ở thai để có hướng giải quyết kịp thời.
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay giúp phát hiện dị tật bẩm sinh. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ.
-
Ai có thể làm xét nghiệm NIPT?
Tâm lý của các mẹ bầu khi mang thai ai cũng lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và muốn tìm các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Chính vì thế, Xét nghiệm NIPT có thể dành cho tất cả các bà mẹ. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các mẹ bầu dưới đây nên ưu tiên làm xét nghiệm:
– Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;
– Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;
– Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;
– Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;
– Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;
– Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);
– Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.
-
Ưu điểm của xét nghệm NIPT
Bằng việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải mã trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp xét nghiệm NIPT có thể tìm ra nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST. Mẹ có thể tin tưởng phương pháp này bởi:
– Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 đã có thể sàng lọc (các phương pháp thông thường là 12 tuần).
– Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối nên an toàn cho thai nhi, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;
– Độ chính xác vượt trội nhờ công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;
– Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ mất từ 5 – 7 ngày.
-
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm ra các rối loạn NST (thừa, thiếu, mất đoạn hay chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai.
NIPT giúp mẹ bầu đánh giá tình trạng dị tật thai nhi liên quan đến đột biến gen và NST, như:
- Hội chứng Down (3 NST 21)
- Hội chứng Edwards (3 NST 18)
- Hội chứng Patau (3 NST 13)
- Các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX.
- Phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
-
Quy trình xét nghiệm NIPT tại Trung tâm
Bước 1: Đặt lịch hẹn khám và tư vấn
Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu sẽ được bác sĩ khám và tư vấn, tìm hiểu tiền sử gia đình và sau đó tư vấn sử dụng dịch vụ phù hợp. Mẹ có thể Đặt lịch hẹn tại đây
Bước 2: Lấy mẫu xét nghiệm
Sau khi được bác sĩ tư vấn, mẹ sẽ được lấy máu và phân tích gen tìm bất thường.
Bước 3: Phân tích mẫu
Mẫu bệnh phẩm sau khi lấy được các y bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm. Sau đó, bệnh phẩm được đưa vào máy phân tích theo quy trình khép kín. Máy sẽ tách chiết các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ và tiến hành giải mã.
Bước 4: Trả kết quả sau phân tích
Sau khi có kết quả phân tích, bác sĩ sẽ gọi điện tư vấn và hẹn gặp bạn, nếu kết quả cho thấy bất thường ở gen sẽ có phát đồ xử trí phù hợp cho mẹ bầu.
-
Xét nghiệm NIPT Đà Nẵng ở đâu tốt nhất?
Trung tâm chăm sóc sức khỏe phụ nữ của bác sĩ Trương Thị Chánh tại Đà Nẵng là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gen tại Việt Nam. Trung tâm quy tụ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, y đức tốt, tư vấn tận tâm, luôn sẵn sàng phục vụ giải đáp thắc mắc của khách hàng. Hệ thống máy xét nghiệm được trang bị đầy đủ, hiện đại và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước. Thực hiện nội kiểm và ngoại kiểm định kỳ đảm bảo hệ thống chạy trả kết quả chính xác.
Trung tâm chăm sóc sức khỏe phụ nữ của bác sĩ Trương Thị Chánh là địa chỉ khám, sàng lọc dị tật thai nhi tin cậy của mọi nhà. Mẹ bầu có thể đăng ký sàng lọc trước sinh NIPT qua hotline: 0905 246 182 – 0918 347 565
Phòng khám sản phụ khoa Bác sĩ Trương Thị Chánh
- Địa chỉ: 192 Nguyễn Hữu Thọ, Hải Châu, Đà Nẵng
- E-mail: chanhttspk@gmail.com
- SĐT: 0905 246 182 – 0918 347 565
- Web: https://bacsichanh.com/